انجام سونوگرافی NT و آزمایش خون ناهنجاری های ژنتیکی با هم، قابلیت تشخیصی دارند و به عنوان تست های غربالگری سه ماه اول بارداری به حساب می آیند.
لازم به ذکر است که دقت سونوگرافی، به تنهایی در تشخیص ناهنجاری های جنین حدود 75 درصد می باشد و اگر با آزمایش خون همراه شود، صحت آنها به 85 درصد می رسد.
همانطور که می دانید در آزمایش های پزشکی همیشه درصد خطایی برای اشتباهات قرار می دهند.

در طی آزمایش خونی که از مادر می گیرند، سطح هورمون های بدن مادر اندازه گیری می شود و احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری های ژنتیکی مثل سندروم داون و تریزومی 13 و تریزومی 18 را بررسی می کنند. تریزومی به معنای سه کروموزوم به جای دو کروموزوم طبیعی است.
در طی تست های غربالگری سه ماهه اول بارداری، وجود و یا عدم بیماری هایی مانند تریزومی 18 و تریزومی 21 (سندروم داون) و تریزومی 13 بررسی می شود، یعنی کروموزوم های شماره 13 و 18 و 21 جنین را از جهت سه تایی بودن که نوعی ناهنجاری است، بررسی می کنند.
همانطور که می دانید تعداد کروموزم های انسان در هر سلول (غیر جنسی) 23 جفت، یعنی 46 عدد است.